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结直肠癌基因检测必要性

高通量多基因检测可以一次性检测多个基因的多种变异类型,同步解析靶向用药、化疗用药和遗传风险,综合指导肠癌患者的个体化治疗,最大化患者获益可能。

  • 明确靶向治疗的获益人群

    针对晚期转移性结直肠癌患者的靶向治疗,回顾性分析表明仅约20%的患者临床应答EGFR单克隆抗体类药物西妥昔单抗、帕尼单抗的靶向治疗,且经基因分析发现其与RAS、BRAF等基因的突变状态直接相关,因此NCCN等权威指南明确要求用药前进行RAS、BRAF等相关基因检测,以明确能从该类药物一线治疗中获益的患者群体,避免无效治疗的毒副作用和经济损失。

  • 遗传性大肠癌综合征筛检及风险管理

    临床约25%的结直肠癌患者具有家族聚集性,且已经明确约6%的遗传性大肠癌与多种遗传综合征相关。通过基因分析,多种遗传性大肠癌综合征致病基因如 MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,APC,MUTYH等及其突变类型与临床表型相关性逐步明晰,在此基础上针对高危人群基于基因检测的遗传筛查及风险管理,可实现遗传性大肠癌的预防、早诊、早治,将使成千上万人从中获益。

  • 化疗药物有效性及毒副作用评估

    化疗是结直肠癌综合治疗中的重要手段,肿瘤对各种化疗药物的敏感性存在着明显的个体差异,通过检测患者外周血标本中的化疗相关基因的状态,来预测患者对特定药物的敏感性和毒副作用的风险,从而对每个个体选择最合适的药物和剂量方案,最大化药物有效性且最小化毒副风险,以达到最佳的治疗效果。

  • 靶向治疗耐药机制实时监控

    靶向药物的耐药现象是晚期结直肠癌综合治疗过程中不可避免的障碍,其产生源于肿瘤内在异质性的动态变化,采用传统病理检测手段难以实现临床实时监控,ctDNA液体活检技术提供一种安全无创的分子信息获取方式,可评估患者耐药机制与肿瘤负荷动态变化的相关性,减少肿瘤时空异质性对诊断的干扰,协助临床治疗方案适时调整的决策。

  • 临床试验入组筛选

    目前CFDA批准的结直肠癌靶向药物仅有贝伐单抗和西妥昔单抗2种,FDA批准帕尼单抗等另外4种多线治疗药物,还有更多的靶向药物处于临床试验阶段。利用多基因检测技术,根据患者个体化基因背景,选择适当的临床试验入组,最大化患者的用药可能和获益机率。

  • 明确靶向治疗的获益人群

    针对晚期转移性结直肠癌患者的靶向治疗,回顾性分析表明仅约20%的患者临床应答EGFR单克隆抗体类药物西妥昔单抗、帕尼单抗的靶向治疗,且经基因分析发现其与RAS、BRAF等基因的突变状态直接相关,因此NCCN等权威指南明确要求用药前进行RAS、BRAF等相关基因检测,以明确能从该类药物一线治疗中获益的患者群体,避免无效治疗的毒副作用和经济损失。

  • 遗传性大肠癌综合征筛检及风险管理

    临床约25%的结直肠癌患者具有家族聚集性,且已经明确约6%的遗传性大肠癌与多种遗传综合征相关。通过基因分析,多种遗传性大肠癌综合征致病基因如 MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,APC,MUTYH等及其突变类型与临床表型相关性逐步明晰,在此基础上针对高危人群基于基因检测的遗传筛查及风险管理,可实现遗传性大肠癌的预防、早诊、早治,将使成千上万人从中获益。

  • 化疗药物有效性及毒副作用评估

    化疗是结直肠癌综合治疗中的重要手段,肿瘤对各种化疗药物的敏感性存在着明显的个体差异,通过检测患者外周血标本中的化疗相关基因的状态,来预测患者对特定药物的敏感性和毒副作用的风险,从而对每个个体选择最合适的药物和剂量方案,最大化药物有效性且最小化毒副风险,以达到最佳的治疗效果。

  • 靶向治疗耐药机制实时监控

    靶向药物的耐药现象是晚期结直肠癌综合治疗过程中不可避免的障碍,其产生源于肿瘤内在异质性的动态变化,采用传统病理检测手段难以实现临床实时监控,ctDNA液体活检技术提供一种安全无创的分子信息获取方式,可评估患者耐药机制与肿瘤负荷动态变化的相关性,减少肿瘤时空异质性对诊断的干扰,协助临床治疗方案适时调整的决策。

  • 临床试验入组筛选

    目前CFDA批准的结直肠癌靶向药物仅有贝伐单抗和西妥昔单抗2种,FDA批准帕尼单抗等另外4种多线治疗药物,还有更多的靶向药物处于临床试验阶段。利用多基因检测技术,根据患者个体化基因背景,选择适当的临床试验入组,最大化患者的用药可能和获益机率。

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国内外肠癌指南建议


权威指南对基因检测与结直肠癌诊疗的推荐与建议



所有转移性结直肠癌患者均应进行RAS基因型分析和BRAF突变检测。携带有任何已知KRAS、NRAS突变患者不能采用西妥昔单抗或帕尼单抗进行靶向治疗;

BRAF V600E突变患者可能无法获益于西妥昔单抗或帕尼单抗,无论是单药靶向治疗或是联合化疗方案;

所有II期结直肠癌患者均应进行MSI/MMR检测,MSI-H高度微卫星不稳定患者具有更好的预后,且辅助化疗方案选择时无法从5-FU类药物中获益;

所有IV期转移性结直肠癌患者均应进行MSI/MMR检测,错配修复系统缺陷患者更倾向于从PD-1免疫监测点抑制剂治疗中获益;

所有<70诊断为结直肠癌的患者和>70岁符合贝塞思达标准的结直肠癌患者均应进行MSI/MMR检测,辅助Lynch综合征筛查。


权威指南对基因检测与结直肠癌诊疗的推荐与建议



对于确诊的mCRC患者均应行RAS基因检测[I,A]

在接受EGFR单抗治疗之前,必须强制性检测RAS基因状态,为负性疗效预测标志物[I,A]

BRAF基因状态的评估应该与RAS检测同时进行,以便用于预后评估和潜在临床试验的筛选[I,B]

MSI检测对于在mCRC患者中应用免疫检测点抑制剂治疗具有强烈的疗效预测价值[II,B]

mCRC进行MSI检测有助于临床医师进行遗传咨询和Lynch综合症筛查[II,B]


权威指南对基因检测与结直肠癌诊疗的推荐与建议



凡<70岁的结直肠癌患者,或>70岁但符合改良Bethesda标准的家系均应进行MMR蛋白IHC和/或MSI分析:

若MLH1/PMS2蛋白缺失或MSI-H,应排除BRAF V600E突变和MLH1启动子区甲基化后,进行MLH1/PMS2基因胚系突变检测;

若MSH2、MSH6或EPCAM任一蛋白缺失,则直接行相应基因的胚系突变检测;

MLH1,MSH2,MSH6,PMS2和EPCAM中任一基因胚系突变阳性可诊断为Lynch综合征。

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