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经典案例:FBXW7基因突变肺癌治疗成功案例

分子机制解析:


FBXW7是一个抑癌基因,抑制下游mTOR通路;当FBXW7发生失活突变时,FBXW7对底物抑制功能丧失,mTOR通路活化进而导致肿瘤细胞的增殖与侵袭;此时,利用mTOR抑制剂来替代或补充失活FBXW7对mTOR的抑制作用,从而达到抑制肿瘤细胞增殖与侵袭的目的。



详细治疗史:


患者基本信息:63岁女性 腺癌IV期 有吸烟史


治疗史:


初诊:2010年诊断为左肺上叶与肺门肺腺癌,伴有右肾上腺转移

一线治疗方案:卡铂+紫杉醇+西妥昔单抗,治疗7个月进展,第一次进展;

二线治疗方案:厄洛替尼(未检测EGFR),治疗5个月进展,第二次进展 ;                                                               

手术:术后12个月,右肺下叶出现了结节,进行右肺下叶组织活检,显示肺腺癌复发;第三次进展;

第一次基因检测:对其肾上腺肿物进行常规基因检测,检测EGFR、KRAS、BRAF、ALK重排和c-MET扩增均为野生型

化疗方案:卡铂+培美曲塞,治疗11个月,纵隔淋巴结发生疾病进展,第四次进展;

放疗: 2013年2月,肿瘤进展发生了缓和;

第二次基因检测:对其右肾上腺肿瘤进行了NGS的基因检测,发现基因FBXW7 p.R465H失活突变

基于基因检测结果靶向治疗方案: Temsirolimus (坦西莫司,每周25mg静脉注射,3周给药后进行1周间断为一个疗程),并每2个疗程进行一次CT监测;2013年3月持续8周期

影像结果: 缓解超过8个周期 



来自: Lung Cancer. Author manuscript; available in PMC 2016 April 19.

点评: NGS在检测基因变异时可以一次取样同时覆盖多个基因,在检测常规肺癌指南推荐位点的同时,能同时覆盖其他相对少见的基因突变情况,对每个个体,是获益颇丰的检测选择!