咨询客服:4000-996-336 EN
Menu

genetron health

TERT试剂盒


脑胶质瘤分子病理分型的临床意义


脑胶质瘤是最常见的原发性颅内肿瘤,根据世界卫生组织 1998年公布的肿瘤致死率排序,恶性胶质瘤在 34岁以下肿瘤患者死亡原因中排第 2位,在 35-54岁患者中排第 3位。目前的 WHO主要依赖形态学进行肿瘤分级和分型(表 1),然而,由于胶质瘤异质性造成的取材差别和受病理医生主观的影响,这种方式存在着很大的主观性和片面性。有充分的证据表明,组织特征相同或相似的胶质瘤可以具有不同的分子遗传学背景,基于肿瘤遗传学水平的分子病理分型能为肿瘤的诊断提供准确、客观的遗传信息,帮助医生从分子生物学的全新角度了解每一个患者的肿瘤特征,从而更有针对性地制定治疗和康复方案。



TERT突变与脑胶质瘤分子分型密切相关


端粒酶( telomerase)是一种由 RNA和蛋白质组成的核糖核蛋白复合体,属于反转录酶,与端粒的调控机理密切相关,起着维持细胞永生化和致癌的关键作用。端粒酶逆转录酶( telomerase reverse transcriptase, TERT)是端粒酶复合物的催化中心。TERT 基因位于人类第 5号染色体,启动子区域包含 2种突变: 1 295 228C>T 和 1 295 250 C>T(分别称为 C228T 和 C250T),彼此通常独立发生,已被证实能够增强 TERT 启动子转录活性。TERT 启动子区突变(以下简称 TERT突变)主要表现为恶性肿瘤特异性体细胞的遗传改变,是导致肿瘤发生、发展的关键原因。

最近有重要研究发现,TERT突变通常与高级别原发性胶质母细胞瘤密切相关,与低级别星形细胞瘤中呈负相关。研究者又将 TERT基因启动子与 IDH基因联合检测,根据这两种基因突变同时或彼此独立发生突变的状态,能够进一步显著区分脑胶质瘤最为典型的不同亚型:在 473例成年脑胶质瘤患者中, 74.2%的原发性胶质母细胞瘤患者发生 TERT基因突变,但这一突变在 II-III级的星形细胞瘤中的比例仅为 18.2%。与之相反,在 78.4%的 II-III级的星形细胞瘤中观察到 IDH基因突变,但是在原发性胶质母细胞瘤中并不多见。79%的少突胶质细胞瘤中 TERT启动子突变与 IDH基因突变同时发生(图 1)。随后多项重要的多中心、大规模临床试验结果充分支持了这一研究结论。

因此,成年脑胶质细胞瘤 III-IV级患者,如果单独出现 TERT突变,则提示可能主要为原发性胶质母细胞瘤,成年脑胶质细胞瘤 III-IV级患者,如果单独出现 IDH1/2突变,则提示可能主要为星形细胞瘤。而当患者同时出现 TERT与 IDH1/2突变则提示可能主要为少突胶质细胞瘤。



人TERT基因启动子突变检测试剂盒(PCR-荧光探针法)


本试剂盒用于定性检测确诊为脑胶质瘤患者的中性甲醛固定、石蜡包埋的脑胶质瘤组织切片中人类基因组DNA的 TERT基因启动子区域2种突变( 1295 228C>T和1295 250C>T),为临床医生对脑胶质瘤患者病理分型提供参考。


产品优势


· 灵敏度高—可以检测到 10ng/µL DNA样品中低至 1%的基因突变,灵敏度远高于 IHC、等传统检测方法

· 结果准确—与传统测序方法符合率高达 95%以上

· 结果判读简便—扩检测结果客观数据化,与固定 Cut-off值对照即可得出阴阳性检测结果,无需肉眼主观性判定,简便易行

· 操作便利—荧光定量 PCR操作方法标准化,一次上机可检测多达 90个样品,检测时间约为 1个小时。全封闭体系,减少污染的可能性




BACK