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甲状腺癌基因检测新品上市,全周期诊疗“一步到位”

发布时间: 2018-09-14

摘 要

泛生子甲状腺癌全周期基因检测产品已于2018年7月16日上市。该检测服务应用于NGS测序平台,运用自主开发的“一步法” 专利技术,有效解决现有甲状腺结节检测手段—FNA(细针穿刺)细胞学不能诊断或诊断不准确等临床难题,提高甲状腺癌良恶性判定准确性、优化治疗方案、精准指导用药、辅助遗传筛查,为甲状腺癌的全周期诊疗管理提供优质的分子检测解决方案。


甲状腺癌诊断现状

过去十年,我国甲状腺癌发病率以每年超过6%的速度逐年递增,发病增长率位列各恶性肿瘤的第一位。目前临床上甲状腺癌的诊断多通过超声和超声引导下的细针穿刺进行辨别诊断。然而即使通过目前认为最准确的细针穿刺细胞活检技术,仍然有5-20%的甲状腺结节患者,无法被准确判断良恶性,从而无法确定是否手术及对应的手术方式,不必要的甲状腺手术对患者可能带来无法挽回的终身影响。

另一方面,由于甲状腺癌的特点,以及细针穿刺细胞学的限制,即使临床上细针穿刺细胞学诊断为良性的结节,在随后的随访中,也发现部分患者出现甲状腺癌。而在药物治疗方面,虽然近几年靶向药的出现,为难治性甲状腺癌尤其是未分化甲状腺癌的患者带来一线生机,但是如何精准匹配药物、改进治疗方案也是亟需解决的难题。此外,相比甲状腺乳头状癌,甲状腺髓样癌具有更高的恶性倾向,更差的预后,如何有效地筛查和早期发现甲状腺髓样癌患者,是控制甲状腺髓样癌患者疾病进展的关键。


甲状腺癌全周期基因检测

甲状腺癌全周期管理


甲状腺癌全周期基因检测产品基于泛生子专利“一步法”的技术特点,依据美国国家综合癌症网络(NCCN),美国甲状腺协会(ATA)和欧洲甲状腺协会(ETA)等权威指南,并结合甲状腺癌国际最新进展,通过检测样本组织,为患者提供甲状腺癌的结节良恶性判断、用药指导、复发与预后风险评估以及遗传筛查的全周期管理,实现一次检测多重获益。



产品优势

01
精准判断——精准判断甲状腺结节良恶性
基于常规临床检测方法中存在的“假良性”及病理结果不明等情况,通过既往大规模多中心数百例临床样本的验证,检测甲状腺癌关键的41个基因,可以有效地降低甲状腺恶性结节的漏诊,提高甲状腺结节判断的准确性。根据基因的不同突变更精准地评估甲状腺结节的癌症风险并提供对应的解决方案。

02
优化治疗——指导甲状腺癌治疗方式,评估复发风险
针对临床上对于甲状腺癌治疗方式选择以及复发风险评估存在的不足,甲状腺癌全周期基因检测可根据患者基因突变情况及权威指南和文献为医生提供治疗标准,可帮助医生评估治疗方案的复发风险,避免过度治疗,减少治疗带来的副作用,为患者提供更人性化的诊疗方案。


例:在孤立性甲状腺内乳头状癌中,肿瘤大小对于肿瘤复发的影响与BRAF的突变相关,小于1cm的肿瘤,可以考虑腺叶切除,但比如对于3cm以上BRAF突变的肿瘤,复发可能性较高,最好采用全切的方法。[1]

03
甲状腺癌用药指导——靶向药物指导使用
甲状腺癌的临床治疗中,碘131放射性治疗是重要的治疗方式,然而很多患者对碘131的治疗并不敏感,有效地评估患者对于碘放射治疗的敏感性,更有利于控制甲状腺癌的进展 。此外,碘难治性甲状腺癌,低分化甲状腺癌,未分化甲状腺癌等患者的预后并不理想,如何有效地选择合适的治疗方式,是控制该类型甲状腺癌进展的关键。甲状腺癌全周期基因检测通过对甲状腺癌关键的41个基因进行检测,根据基因的改变,评估患者对于碘放射治疗的敏感性,选择合适的靶向药物。


例:准确地发现甲状腺癌RET融合,可匹配有效率极高的靶向药[2]

04
 遗传筛查——甲状腺髓样癌(MTC)的遗传筛查
不同于甲状腺乳头状癌,甲状腺髓样癌(MTC)更容易发生转移,预后也更差。早期发现MTC可以有效地控制髓样癌的进展。研究发现MTC具有显性遗传倾向,在MTC患者中,大约四分之一的患者具有家族遗传性,而一旦发生髓样癌的遗传,患者终生发病率几乎为100%。因而美国甲状腺协会(ATA)和欧洲甲状腺协会(ETA)等权威组织均建议所有MTC患者都应进行的 RET突变检测以判断其MTC是否为遗传型。不同于MTC患者,疑似遗传型MTC人群仅通过血液即可获得检测结果。此检测适用于所有遗传型MTC患者的直系亲属,用于判断是否存在MTC遗传风险。


技术优势

甲状腺癌全周期基因检测产品基于“一步法”核心专利技术,可实现“FNA”低起始量样本的高质量检测,其操作简单、检测周期短,流程一步式单管反应,人工操作极少,可以最大程度还原原始核酸信息。检测周期短,从样本提取到报告出具仅需7个自然日。



服务流程



获益人群

◆甲状腺结节穿刺病理结果不明的患者甲状腺癌术后患者
◆难治性甲状腺癌患者
◆甲状腺髓样癌患者及其家属


适用科室

◆适用科室:头颈外科 甲乳外科 腔镜外科 介入科 病理科 超声科

[1] Huang Y, Qu S, Zhu G, et al. BRAF V600E Mutation-Assisted RiskStratification of Solitary Intrathyroidal Papillary Thyroid Cancer forPrecision Treatment[J]. Journal of the National Cancer Institute, 2018, 110(4):362-370.
[2] Drilon A, Subbiah V, Oxnard G, et al. LIBRETTO-001: A phase 1 study ofLOXO-292, a potent and highly selective RET inhibitor, in patients withRET-altered cancers. Journal of Thoracic Oncology , 2017, 12 (11) :S1778
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