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聚“精”汇“神”| 泛生子携领域专家共推神外肿瘤规范化诊疗发展

发布时间: 2018-09-14

摘要

8月25日,聚“精”汇“神”中枢神经系统肿瘤精准医疗专家论坛暨2018国家级继续教育项目“NCCN中枢神经系统肿瘤指南(中文版)”规范化应用研讨班在“羊城”广州圆满收官。此次会议由中山大学附属肿瘤医院的牟永告教授担任主席,并邀请多位专家发表主题演讲。会议围绕NCCN指南(中文版)在临床诊疗中的规范化应用,以“胶质瘤与其他脑肿瘤、脑转移瘤、儿童脑肿瘤基因检测病理学诊断、精确分型与预后判断、疗效评估”为主题展开深度交流。神外领域各方专家就神经系统肿瘤最新治疗进展、靶向药物、免疫治疗等方面进行了热烈的讨论并交换彼此见解,以期探讨神经系统肿瘤个性化治疗的最佳临床实践。

“规范”引路“精准”
有的放矢提速个性化诊疗
中枢神经系统肿瘤主要分为原发和继发恶性肿瘤两大类。随着靶向药物的研发及在临床上的实践应用,很多患者从中得以获益,但中枢神经系统肿瘤靶向治疗效果不仅基于药物靶点,而且与细胞内分子通路密切相关,因此,对肿瘤进行分子分型指导精准治疗成为近年来学术研究的重点,并会对临床病理诊断产生重大影响。


针对NCCN指南在国内中枢神经系统肿瘤规范化诊疗中的应用,复旦大学附属华山医院秦智勇教授将中国版指南同国外版指南的异同之处进行了整理,并探讨了国内诊疗与国外诊疗的差异。秦智勇教授表示:“NCCN指南是国际上最权威的指南之一,泛生子也参与了中文版指南的编写。中国版指南与国外版指南在手术、分子诊断、放化疗、免疫治疗等方面差异并不大,但国内在基础科研方面仍需多加创新。2016年WHO首次提出建议结合分子病理和组织病理共同进行诊断,2018年指南中推荐了很多分子标记物,如1p19q、IDH1/2、MGMTp甲基化、TERT、BRAF、H3F3A等,对诊断及预后等都具有参考意义。此外,如IDH1/2基因,指南明确指出组织学表型与基因型诊断结果不一致,以基因型为准。此外,秦教授指出,只有在大数据的基础上进行分子分型,找到预测特定肿瘤靶向治疗的特定分子影像标记物,才能进行真正意义上的靶向治疗。”




泛生子的周成诚博士就脑肿瘤基因大数据的临床应用做了详细介绍:“泛生子公司在脑肿瘤方面深耕细作了多年,基于在神外领域丰富全面的产品,在胶质瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤、脑膜瘤、垂体瘤、转移瘤等不同类型的脑肿瘤中均积累了一定量的数据。从泛生子已有的原发脑肿瘤5360例检测数据中可知,胶质瘤的占比最大,其次为髓母细胞瘤。针对这两个瘤种,2016年WHO中枢神经系统分类中,也已经明确指出了分子检测对两类瘤种诊断的重要性。2018中国肺癌脑转移专家共识中也建议有条件的脑膜转移患者进行脑脊液NGS检测,以指导后期治疗。泛生子也将基于大数据平台,在临床检测的基础上进行不同癌种不同驱动基因的探索,并大力推动科研成果向临床进行转化,例如目前已经推出的IDH1和TERT基因检测试剂盒,构建从基础科学研究到临床诊疗产品的完整闭环,以期为医生、专家和患者提供更的帮助。”


研究数据显示,非小细胞肺癌患者比率占 80%~85%,其中10%~25%的患者已发生脑转移,40%~50%患者治疗中发展为脑转移。而在近年学术会议中,专家表示随着肺癌脑转移的治疗进入精准医疗时代,肺癌脑转移患者的预后得到明显改善,中位生存时间已可达到11~24个月。中山大学附属肿瘤医院牟永告教授指出:“脑转移瘤现已成为极为常见的肿瘤。进入精准诊疗时代,‘千人一方,万人一药’的模式已经过去,精准时代下需要找出肿瘤内在分子特征,从而进行针对性的精准治疗。而脑转移瘤中原发灶与转移灶存在异质性,脑部转移灶中含有原发灶检测不到的临床特异性改变,检测其基因突变特征是精准治疗的前提。针对脑部肿瘤基因检测,脑脊液ctDNA比外周血样品更能代表中枢系统肿瘤特征,且其比传统细胞学检测的灵敏度高,选取脑脊液ctDNA进行基因检测更有优势。”


儿童中枢神经系统肿瘤年发病率稳固占据儿童恶性肿瘤第二位,仅次于儿童白血病,浙江大学医学院附属儿童医院沈志鹏教授表示:“分子分型对于儿童髓母细胞瘤预后具有重要的指导意义,同时也可作为初步判断儿童脑肿瘤好发年龄及发病率的依据。儿童脑肿瘤分子突变图谱与成人有较大差异,突变和结构变异要少于成人,且通常是由单基因驱动的。成人脑肿瘤中常见的IDH基因在儿童脑肿瘤中几乎没有,而BRAF基因却占了大多数,这也是儿童低级别胶质瘤的显著特征。目前,儿童脑肿瘤分子水平变异研究已经进入多组学时代,WES/WGS panel是目前跟临床结合最紧密的研究手段,也是儿童脑肿瘤最合适的检测手段,围绕RNA与甲基化检测包括蛋白组化的联用也将成为下一步科研的必须手段。”


对于成人脑胶质瘤中手术相对较难的功能区胶质瘤——岛叶胶质瘤的治疗,中国人民解放军总医院马晓东教授指出:“岛叶胶质瘤占脑低级别胶质瘤中的25%,占高级别胶质瘤中的10%。目前,虽然非手术及辅助手术的治疗方法也开始推广,手术仍然是岛叶胶质瘤的主要治疗措施,如何最大程度地手术切除,最大限度地保护岛叶所涉及的功能,是神经外科医生共同努力的方向。联合手术的辅助治疗措施中,基因检测越来越重要,并且越来越趋向于多基因检测,可以为临床提供很好的诊断依据。在目前的诊断模式上,建议组织学表型与基因型相结合,并在组织学表型与基因诊断结果不一致时,以基因型为准。”教授同时还强调:“分子病理诊断不可以单独执行,必须和病理诊断同时进行。并且基因检测结果需要结合起来分析才能对诊断、预后及下一步治疗方案的选择上做出全面的判断。”


神外人四方踏险,砥砺前行
共推“规范”前路
在前瞻性研究方向开放性探讨专题讨论环节,中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院陈帅教授带来了一例非小细胞肺癌脑转移综合治疗的病例分享,中山大学附属第三医院梁朝峰教授就一例弥漫性中线胶质瘤综合治疗作了精彩报告,中山大学附属肿瘤医院郭琤琤教授分享了一例复发性脑胶质瘤治疗策略,来自全国多家医院的神外领域专家分别就三例精彩临床案例发表了见解并展开了热烈的讨论。在手术治疗之后的综合治疗方案选择上,基因检测一定程度上指导了药物的选择,然而肿瘤患者个体存在差异,在现行“规范”的指导下,仍然需要多学科联合,多方协作,共同制定符合患者病情的治疗方案。

小结
手术治疗现在仍是中枢神经系统肿瘤的重要治疗手段,大部分肿瘤患者从中获益,但随着分子生物学在临床中的不断应用,与临床紧密结合为中枢神经系统肿瘤的诊断提供了重要依据。在泛生子参与编写的NCCN指南(中文版)中也指出,分子病理结果已成为判断预后的关键参数,更能一定程度地减轻手术负担,为患者寻求到更多的治疗策略,提高患者的生存质量。泛生子2018年第二期聚“精”汇“神”中枢神经系统肿瘤精准医疗专家论坛暨2018国家级继续教育项目“NCCN中枢神经系统肿瘤指南(中文版)”规范化应用研讨班在广州正式落幕。未来,泛生子将积极举办更多学术会议,邀请更多领域专家共同探讨基因检测在临床中的意义及应用,共同推动精准医疗发展。
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