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脑肿瘤诊断金标准将添新成员,TERT启动子突变列入WHO中枢神经系统指南更新内容

发布时间: 2018-12-03

日前,基于高质量研究结果并经过中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟(简称cIMPACT-NOW)成员的充分讨论,TERT启动子突变被列为IDH野生型弥漫星形胶质细胞瘤预后较差的特异性标志物。由于此类患者的预后与IDH野生型的胶质母细胞瘤类似,因此临床需诊断其为“弥漫星形胶质细胞瘤,IDH野生型,分子特征为胶质母细胞瘤,WHO IV级”。


大势所趋,IDH野生型弥漫星形胶质细胞瘤诊断标准更新在即
此次cIMPACT-NOW的更新内容中,将TERT启动子突变作为诊断分类的一个重要标志物,该分子标志物的提出是对2016年WHO中枢神经系统指南分子分型的重要补充。

IDH、TERT相继被发现,奠定胶质瘤分型诊断里程碑式变革

TERT启动子突变在胶质瘤中的重要作用最初是由美国杜克大学教授阎海于2013年发现的,在此之前,胶质瘤中的重要“看家基因”IDH1/2也是由阎海教授及合作伙伴首次发现。IDH突变常见于少突胶质细胞瘤,在星形胶质细胞瘤和继发性胶质母细胞瘤中均有突变。联合IDH和TERT两个基因的变异情况,可以对胶质瘤患者更好的进行分子分型。基于此,2016版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》指南引入IDH1/2等分子作为脑肿瘤分子分型标准,这是人类历史上第一次将分子分型纳入脑肿瘤诊断金标准。

IDH、TERT试剂盒纷纷落地,从科研到临床实现无缝衔接

基于IDH和TERT在胶质瘤分子分型中的重要作用以及临床的迫切需求,泛生子公司自主研发了“人IDH1基因突变检测试剂盒”(国械注准20173401602)和“人TERT基因启动子突变检测试剂盒” (国械注准20173401600),经国家药品监督管理局(CNDA)审查,成为全球首款获批上市的适用于脑胶质瘤IDH1/TERT基因的检测试剂盒,可为脑胶质瘤患者病理分型及预后评估提供重要的参考信息。

探索不止,改变不息

泛生子坚持科研探索的脚步永不停止。一方面,胶质瘤分子分型相关的重要基因在不断的被发现和验证,另一方面,能够将这些成果进行有效的临床转化则会给患者带来更大的获益。泛生子的科学家们不仅在科研方面具备强大的实力——除了IDH、TERT启动子突变外,也发现了TERT结构变异、SMARCAL1基因突变在胶质瘤分子分型中的重要作用,同时在临床转化方面亦不遗余力,针对脑肿瘤诊疗过程中的不同需求相继推出了脑胶质瘤基础项检测、全面509基因、63基因和68基因(组织版/脑脊液版)、髓母细胞瘤分子分型、全外显子(2.1万基因)等分子检测服务,为患者提供从分子分型、用药指导再到动态监测和预后评估的个性化诊疗解决方案。

探索、应用、改变,泛生子乘风破浪,为战胜癌症奋勇向前!
 
关于TERT启动子
TERT启动子突变在多癌种中存在,可导致肿瘤细胞端粒酶的高表达,是原发性胶质母细胞瘤常见的驱动基因。TERT启动子单独突变(不协同IDH基因突变)在胶质母细胞瘤中的突变频率约为82%,远高于其他类型的胶质瘤,并且携带TERT启动子突变的胶质母细胞瘤患者预后相对较差(27个月VS 14个月)。


关于cIMPACT-NOW
随着WHO分类更新,脑肿瘤分类发生重大变化。为了在WHO更新期间为诊断医生提供指导方针,并促进未来的WHO分类更新,cIMPACT-NOW(中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟)成立。自2016年创立以来,cIMPACT-NOW共组建了三个工作委员会,以应对持续更新的分类和分级挑战。

文章中涉及图片部分来源于cIMPACT-NOW,版权归原作者所有,若有不妥,请联系删除。
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