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MSI微卫星不稳定性检测

微卫星不稳定性与肿瘤发生关系密切


微卫星是短串联重复DNA序列,长度为1-6个碱基对。这些重复序列广泛存在于基因组中。通常情况下,体细胞中微卫星的DNA的突变频率为10-5—10-7。1993年,Bert Vogeistein教授等首次发现,在遗传性非息肉病性结直肠癌细胞中存在高频率的微卫星不稳定(即与正常组织相比,肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变)。研究表明,微卫星不稳定性可能是遗传性结直肠癌发生的一个重要的机制。此外,林奇综合症(Lynch syndrome/HNPCC)的发生也与错配修复(MMR)基因缺陷密切相关(MMR是人体细胞中存在的一类能修复DNA碱基错配的安全保障体系),林奇综合征又叫遗传性非息肉性大肠癌,是常染色体显性遗传病,约占所有结直肠癌的5%,林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高,其中患大肠癌的风险高达80%。




MSI微卫星不稳定性检测 


为肿瘤精确诊疗旗下的产品。面向所有结直肠癌患者及其他需要筛查Lynch综合症的患者(如子宫内膜癌、胃癌)。通过检测代表性的微卫星位点,为临床精准用药、分子分型及疗效复发监控提供最佳参考、为科研探索提供关键信息。


产品构成




适用人群


           所有结直肠癌患者,以及其他需要筛查Lynch综合症的患者(如子宫内膜癌、胃癌)。


样本要求


           肿瘤样本


                 ·新鲜组织:手术(绿豆大小);穿刺(>2条);甲醛固定(1块绿豆大小)

                 ·冰冻组织:手术(绿豆大小);穿刺(>2条)

                 ·石蜡切片:手术(>5张);穿刺(15-20张)

                 ·石蜡块:1块


           对照样本

                 ·5mL外周血 /2mL唾液/ 50mL漱口水(三选一,优选外周血)


项目周期


            5个自然日(从收到样品日起计)

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项目服务流程

Project Service Flow

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