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髓母细胞瘤分子分型基因检测

髓母细胞瘤分子分型与临床诊疗的相关性


髓母细胞瘤是儿童常见的恶性脑肿瘤,约占所有中枢神经系统肿瘤的20%,常见发病年龄为5-7岁。

明确肿瘤分型对于患者的预后评估以及治疗方案的确定具有重要意义。但是,由于相同组织病理类型的髓母细胞瘤可能存在预后差异较大等问题(如组织学同为经典型髓母细胞瘤,预后却可能会涉及低度危险、高度危险及典型危险),所以单依靠病理分型已经不能满足目前的治疗需求。近年来,髓母细胞瘤的分子生物学研究取得了重要的进展,2016年WHO中枢神经系统指南根据分子变异谱将髓母细胞瘤分为4个独立的亚型(WNT、SHH、Group3、group4),各亚型间具有明显的分子遗传学、临床及预后差别,因此可根据分子亚型的不同,评估危险度(高危/中危/低危),辅助匹配不同的治疗方案(增强型治疗/标准治疗/低强度治疗),实现精准治疗。


髓母细胞瘤基因分型与预后的相关性[1]



髓母细胞瘤分子分型基因检测产品简介


主要聚焦小儿髓母细胞瘤患者,应用高通量、高精准度的二代测序技术,检测与髓母细胞瘤发生发展相关的39个基因变异及染色体范围扩增/缺失变异进行髓母细胞瘤的分子分型及预后评估,为临床精准诊疗提供重要的参考信息。


产品构成



髓母细胞瘤各分子亚型驱动基因示例[2](髓母检测panel均覆盖)


化疗药物涵盖情况



髓母细胞瘤分类模型简介


利用自有分类模型(fszMB gene-typing),结合多因素预测髓母细胞瘤四种分子分型(WNT/SHH/Group3/Group4)及预后情况,辅助临床进行综合精准诊疗。



基于分子分型的髓母细胞瘤未来诊疗方向[3]

未来的治疗策略:根据不同分子分型采取不同的治疗措施,实现精准治疗


产品优势


实用 — 响应指南分类需求,匹配专有数据库助力髓母综合诊疗

响应2016版WHO髓母细胞瘤新增的分子分类需求,基于专有髓母细胞瘤基因组数据库进行分子分型,为髓母细胞瘤的临床精确诊疗提供重要参考信息。

聚焦 — 专注髓母细胞瘤分子分型,多因素评估预测分型结果

检测与髓母细胞瘤发生发展相关的39个基因全外显子区和全基因组染色体结构变异,利用自有分类模型(fszMB gene-typing)进行髓母细胞瘤分子分型(WNT/SHH/Group3/Group4)及预后评估。

精准 — 高通量测序平台,一次性检测多种变异类型

少量样本可一次检测点突变、小片段插入/缺失、扩增及染色体结构变异;严格对照设置,排除胚系突变干扰,确保突变结果准确可靠。


适用人群


髓母细胞瘤患者(主要以小儿患者为主)


样本要求


肿瘤样本


对照样本


项目周期


14个自然日(从收到样品日起计)



参考文献:
[1] WHO(2016)中枢神经系统肿瘤分类解读. 诊断病理学杂志. 2016.10
[2] Novel mutations target distinct subgroups ofmedulloblastoma. Nature. 2012 Aug 2; 488 (7409): 43-8.
[3] FISH and chips: the recipe for improved prognostication and outcomes for children with medulloblastoma. Cancer Genet. 2011 Nov; 204(11):577-88

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