咨询客服:4000-996-336 EN
Menu

genetron health

全面101基因检测

遗传性肿瘤


•    遗传性肿瘤约占全部肿瘤的1/10。影响肿瘤遗传的易感因素主要有胚系突变、遗传多态性及遗传变异。其中,发生胚系突变的人群中,发生肿瘤的风险要比普通人群发生肿瘤的风险高数十倍或数百倍。遗传因素导致染色体和基因的异常,特别是常染色体及其上的基因发生异常,进而导致其患某些肿瘤的机会大大增加,病理上称之为肿瘤遗传综合征。遗传综合征引起的肿瘤具有多发(一人发生多种肿瘤)、年轻、罕见等特征,提前诊断并采取一定的措施可提升生存获益。





泛逸安™101基因全面遗传筛查


·  泛逸安全面101基因遗传筛查,预防15类癌种及65种癌症相关遗传综合征;重点关注中国肿瘤患者特有的肿瘤易感基因突变,为临床及科研提供全面可靠的数据;帮助医生为有遗传倾向的肿瘤患者查找病因、制定策略及判断预后;并为遗传性肿瘤患者及其家属预测遗传风险、制定健康管理方案。



产品构成


•    检测技术:捕获测序

•    基因个数:101个

•    检测突变:胚系突变

•    ACMG,Clinvar等权威数据库解读

•    提供NCCN指南推荐风险管理方案



产品优势





适用人群



1、几位一级亲属罹患同一种癌症(例如,母亲、女儿、姐妹都患乳腺癌);

2、家族中患癌成员都与同一个基因突变相关(例如,乳腺癌,卵巢癌和胰腺癌与BRCA2相关);

3、家族中有成员在非常年轻时诊断出患癌;

4、近亲患有罕见癌症,且该癌症与遗传性癌症综合征相关;

5、体检时发现于遗传性癌症相关的症状(例如:有很多结肠息肉);

6、家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变。


样本要求


漱口水取样(口腔上皮细胞)

    所需耗材:采样盒;

    取材用量:50ml;

    保存和运输条件:常温保存运输(可存放 7 天)。


外周血取样(白细胞)

    所需耗材:专用抗凝管(EDTA-K2、EDTA-K3、肝素钠、肝素锂、枸橼酸钠等);

    取材用量:4~5 ml; 采集后请轻晃以便与抗凝液混匀;

    保存和运输条件:4℃保存及运输(可存放 2-3 天);请勿冷冻保存,防止血液样本冻融。



项目周期



14个自然日(从收到样品日起计)


案例分析



患者,男,38岁,近期被确诊为右额胶质母细胞瘤(WHO IV级),7年前诊断为结直肠癌,术后样本MMR检测异常,为了诊断致病原因及确定治疗方案,该先生来到泛生子基因进行了结直肠癌遗传易感基因-101基因检测及MSI微卫星稳定性检测,结果发现,与遗传性肠癌相关的MSH2基因出现了剪接突变(Splice),微卫星高度不稳定,同时该患者为多原发癌,医生判断该先生疑似为Turcot综合征患者。









医生的临床建议和措施


1、家系随访和遗传咨询,Turcot综合征诊断

2、建议患者姐姐及女儿进行林奇综合征相关基因的检测;评估患癌风险及健康管理措施。

genetron health

项目服务流程

Project Service Flow

BACK