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消化道17基因检测

遗传性结直肠癌




•   结直肠癌分为散发性结直肠癌、家族聚集性结直肠癌,遗传性结直肠癌,其中,家族聚集性结直肠癌约占结直肠癌患者的10%-30%,而近10%的遗传性结直肠癌有明确的致病基因。在遗传性结直肠癌中,遗传性非息肉综合征(lynch)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)为致病基因明确的两大类综合征。Lynch综合征与MMR基因相关,而FAP与APC基因相关。NCCN在家族/遗传性结直肠癌指南中推荐对有遗传倾向或家族聚集倾向的人群进行多基因检测。




泛逸安™消化道17基因检测




•   泛逸安消化道17基因检测可一次性精准检测17个包含结直肠癌在内的消化道肿瘤遗传易感基因,检测涉及8种遗传相关综合征的基因,并预防5种高发消化道肿瘤;帮助医生为结直肠癌患者查找病因、制定治疗策略和判断预后,并为结直肠癌患者家属预测遗传风险、制定健康管理方案。



产品构成



•    检测技术:捕获测序

•    基因个数:17个

•    检测突变:胚系突变

•    ACMG,Clinvar等权威数据库解读

•    提供NCCN指南推荐风险管理方案







产品优势






适用人群



1、既往有结直肠癌病史或结直肠腺瘤史,已经治疗;

2、一级亲属中2人以上或1人50岁以前患有结直肠癌者;

3、遗传性非腺瘤性结肠癌(FAP)家系的成员;

4、疑本人属于家族性腺瘤性息肉病或遗传性非息肉病性结肠癌(包括LynchⅠ型及LynchⅡ型);

5、溃疡性结肠炎或Crohn病不愈10年以上;

6、本人曾患女性生殖器官恶性肿瘤,尤其是接受过下腹部放疗史10年以上者。



样本要求


漱口水取样(口腔上皮细胞)

    所需耗材:采样盒;

    取材用量:50ml;

    保存和运输条件:常温保存运输(可存放 7 天)。


外周血取样(白细胞)

    所需耗材:专用抗凝管(EDTA-K2、EDTA-K3、肝素钠、肝素锂、枸橼酸钠等);

    取材用量:4~5 ml; 采集后请轻晃以便与抗凝液混匀;

    保存和运输条件:4℃保存及运输(可存放 2-3 天);请勿冷冻保存,防止血液样本冻融



项目周期



12个自然日(从收到样品日起计)




案例分析

患者,女, 35岁,继往被诊断为Gardner综合征,4年前行全结肠切除术。患者有一8岁女儿,身体健康。为了确定自己是否为遗传性结直肠癌患者,同时帮助女儿评估患癌风险,该女士及其女儿来到泛生子基因公司,两人均进行了结直肠癌遗传易感-17基因的检测。结果发现该女士及其女儿均携带有APC R536X的致病突变。



医生的临床建议和措施



1、 医生根据报告结果判断该女士的女儿为Gardner综合征致病基因携带者

2、 医生为该女士的女儿制定了健康管理方案。

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项目服务流程

Project Service Flow

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