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脑干胶质瘤全外显子测序

案例:Nat Genet. 2014 Jul;46(7):726-30.

2014年由泛生子首席科学家阎海教授与北京天坛医院张力伟教授共同主持的脑干胶质瘤合作项目首次发现了PPM1D基因突变与脑干胶质瘤之间存在联系。研究通过外显子组测序分析14例脑干胶质瘤和12例丘脑胶质瘤,发现708个体细胞突变,其中TP53H3F3A基因突变频发,其他突变还包括IDH1PDGFRAFGFR1NF1等,并第一次将PPM1D突变与这类疾病联系在一起。相关功能分析发现PPM1D突变不仅可促使细胞生长,还可使放射处理后的细胞内p53Chk蛋白去磷酸化。



图注:脑干胶质瘤全外显子测序分析基因突变图谱



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