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食管鳞癌全外显子测序

案例:Nat Genet. 2014 Oct;46(10):1097-102.

2014由泛生子和中国医学科学院肿瘤医院赫捷院士团队合作完成的食管鳞癌合作项目是目前最大规模的食管鳞癌全外显子测序和分析研究项目。研究通过外显子组测序分析113例典型的食管鳞癌和8株相关细胞系,共发现9197个非沉默性突变和2825个沉默性突变,并使用Sanger测序进行验证,同时还使用定量PCR技术验证了所发现的81个体细胞基因拷贝数变化。重点阐释了细胞周期以及凋亡调控相关基因,组蛋白修饰基因和NotchHippo信号通路相关基因的突变。其中还发现EP300基因突变的对临床预后预测的意义。

图注:食管鳞癌全外显子测序分析基因突变图谱



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