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癌症全外显子组测序

癌症全外显子组测序(WES)


外显子组测序(Whole Exome Sequencing, WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA 序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序,全外显子组测序更加经济、高效。


1.技术优势

①直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异;

②高深度测序,可发现常见变异及频率低于1% 的罕见变异;

③针对外显子组区域测序,约占基因组的1%,有效降低费用,周期和工作量。


2.技术路线


3.技术参数

         • 样品要求

    样品类型:DNA样品;

    样品总量:≥1.0ug DNA(提取自新鲜及冻存样本)

             1.5ug DNA(提取自FFPE样本)

    样品浓度:≥20 ng/ul

         • 捕获平台:Agilent SureSelect Kit

         • 测序策略:HiSeq PE150

         • 测序深度:肿瘤癌组织(200X),癌旁组织/血液样本(100X)

         • 项目周期:42个自然日。



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